Epilepsia y Sindrome de angelman.

Las convulsiones ocurren en casi todos los niños con el síndrome de Angelman empezando en edad muy temprana, a menudo desaparecen en la adolescencia. Al menos por una vez los ataques en los niños son Angelman pueden ser muy difíciles de tratar.
La parte fundamental en la evaluación de un ataque es la relación de los hechos pasados. Sin un historial adecuado, el diagnóstico de los ataques y su tratamiento racional es imposible.   Con un tratamiento a base de medicamentos anticonvulsivos, los niños con Angelman no mejorarán inicialmente y muchos pueden empeorar. A veces tienen síncopes que no son ataques. El contexto en el cual los síncopes se manifiestan son: sueño o insomnio, aburrimiento, excitación cólera, de pie o sentados, acontecimientos acelarados; es importantes detectar los síncopes. Se pueden obtener características históricas adicionales para añadirlas al diagnóstico. Sólo después de un cuidadoso historial, las evaluaciones adicionales de exámen físico, después el electroencefalograma y, posiblemente, los estudios de imagen, podrán ser valiosos.

TIPOS DE ATAQUES EPILEPTICOS

A continuación se detalla una lista simplificada de los principales tipos de ataques epilépticos. La compresión de sus características ayudará a incluirlos o excluirlos en los distintos diagnósticos. Muchos creen en convulsiones tónico-clónicas al referirse a ataques. Esta clase de ataques no son comunes en los niños con Angelman, pero muchas otras clases pueden ocurrir.
Las convulsiones tónico-clónicas consisten en una fase tónica inicial con rigidez del cuerpo y los miembros. La fase segunda consiste en espasmos clónicos. Los espasmos clónicos son una rápida contracción muscular seguida de un largo período de relajación que da la sensación de control de los movimientos. La correlación con EEG consiste a menudo en rápida agitaciones en la fase tónica seguidas de una disminución de la velocidad de las mismas y la aparición de pasajeras oleadas de picos. Cada pico está asociado con un espasmo muscular y durante la fase tónica los espasmos son tan rápidos que no hay tiempo para descansar de uno a otro. Después de los síncopes el niño se siente flojo y somnoliento pero puede estar confuso y combativo. Los estados convulsivos epilépticos prolongados (ataques continuados de una duración mayor de entre 30 y 60 minutos) pueden dañar el cerebro o conducir a la muerte y esto es una emergencia médica.
Los ataques de ausencia consisten en la pérdida de conocimiento sin convulsiones. Suelen ser breves duran menos de diez segundos, y pueden ir acompañados de movimientos automáticos como chuparse los labios o manosear o revolver la ropa. Los ataques típicos de ausencia que ocurren en la epilepsia primaria de ausencia generalizada (llamada antiguamente epilepsia "petit-mal") son a menudo de este tipo. Pueden ocurrir hasta 200 veces al día, a pesar de que los observadores no pueden señalar más de unos 20 diarios. Los niños con Angelman tienen a menudo ataques de ausencia atípicos. Los ataques son a menudo más largos y pueden tener más movimientos parecidos a manosear o rascar que los ataques de ausencia típicos. El estado de ausencia epiléptico ocurre en los niños con Angelman que suelen tener ataques durante horas o meses.
Los ataques mioclónicos consisten en un solo espasmo de un músculo o grupo de músculos. Cada espasmo es un ataque. Si hay varios espasmos son a menudo fortuitos y arrítmicos. Los espasmos pueden ser sutiles o bien implicar una contracción masiva de todos los músculos del cuerpo. Los ataques mioclónicos suelen ocurrir en niños con epilepsia generalizada primaria o secundaria. Los ataques mioclónicos pueden ir seguidos de breves contracciones tónicas y confusión momentánea. Estos desvanecimientos se transforman en otra clase de ataques llamados ataques de "caida" por pérdida de tono muscular momentanea (llamados también ataques "astáticos" y "acinéticos"). En estos momentos a los niños se les puede caer ligeramente la cabeza, caer en el suelo o contra la mesa sin la posibilidad de protegerse. Estos niños necesitan a menudo protegerse la cara y la cabeza con un caso.
Los ataques complejos parciales implican alguna alteración del conocimiento. La persona puede ser sensible al entorno pero por lo general no puede memorizarlo. Los síncopes pueden ir acompañados de sensaciones raras como malos olores, cosas ya vistas (dejà vu) o nunca vistas (jamais vu) o micropsia. Voltear la cabeza y los ojos en una dirección puede ser parte de un ataque complejo parcial. A veces el cuerpo entero da vueltas o la persona puede andar en círculo.

  EL TRATAMIENTO DE LA EPILEPSIA

La primera decisión para el tratamiento de la epilepsia es saber si los síncopes son ataques. Después la siguiente decisión es saber si dichos síncopes han de ser tratados., Normalmente los ataques no dañan el cerebro pero pueden perjudicar seriamente su funcionamiento cotidiano. Los efectos secundarios de los medicamentos antiepilépticos (AED), en particular el fenobarbital, en la conducta y cognitivos, pueden ser más dañinos que los ataques por sí mismos. En segundo lugar, a menos que las dosis sean debidamente controladas y la tolerancia del enfermo sea excelente, el tratamiento crónico con medicamentos antiepilépticos no va a cambiar la frecuencia ni la intensidad de los ataques. Los estados epilépticos prolongados son una excepción a la regla de que los ataques no dañan el cerebro. Del cinco al diez por ciento de los niños con un estado epiléptico convulsivo puede morir.
Los niños con ataques poco frecuentes o con periodos de ataques prolongados o repetitivos pueden beneficiarse con un tratamiento agudo de AED administrado por sus padres o incluso por la enfermera de la escuela. El lorazepan es particularmente adecuado ya que es absorbido rápidamente por las membranas mucosas del paladar, la nariz o el recto. Es posible poner un comprimido entre los dientes y el paladar incluso durante la convulsión. El medicamento puede también ser absorbido, aunque un poco más lentamente, si el niño se traga el comprimido. Otra manera de aplicar el lorazepan es a base de medicina líquida en la nariz. Los riesgos de depresión respiratoria e hipotensión son bajos. La administración de diazepan a través del recto es también aconsejable para un tratamiento agudo. El tratamiento de esta forma puede evitar, para muchos niños, los riesgos y los gastos relacionados a su transporte al servicio de urgencias de un hospital.